Amniosentez ve NIFT Test
Gebelik takibinde ,tarama testlerinde çıkan anormalliklerde kesin tanıya varmak için veya anne babanın kendi isteğiyle uygulanan daha kesin daha garantili genetik hastalıkları anlamaya yönelik testlerdendır.
- NIFT test nedir
- NIFT test taramamı yoksa kesin tanı testimidir
- Nasıl yapılır
- Hangi hastalıklarda kullanılır
- NIFT test kimlere uygulanır
- Sonuçlar ne kadar sürede çıkar
- Çoğul gebeliklerde kullanılabilirmi
- Amniosentez nedir
- Nasıl yapılır
- riskleri varmıdır
- Amniosentez kimlere uygulanmalıdır
NIFT TEST NEDİR:
Gebelik sırasında bebeğin genetik bozukluklarını tespit etmek için kullanılan bir tarama testidir.
Bu test, bebeğin genetik materyalini analiz etmek için anne kanından alınan DNA’yı kullanır.
Anne kanındaki fetal DNA’nın analizi, bebeğin kromozomal yapısını inceleyerek olası genetik bozuklukları belirlemeyi sağlar.
NIFT TEST TARAMAMI YOKSA KESİN TANI TESTİMİDİR:
Tanı testi değildir, Koryon villus biopsisi, Amniyosentez ve Kordosenteze eş değildir.
NIFT testi, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi invaziv testlerin yerine kullanılabilir. Bu nedenle, daha az riskli bir seçenek olarak tercih edilir.
NIFT TEST NASIL YAPILIR:
Annenin kolundan alınan kan ile işlem gerçekleştirlir.
NIFT TEST HANGİ HASTALIKLARDA KULLANILMAKTADIR:
Kromozomal ve genetik hastalıkların tanısında kullanılmaktadır
Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi
NIFT TEST KİMLERE UYGULANIR:
- 35 Yaş ve üstü
- Ultrasonografik belirteç varlığı
- Tarama testi pozitifliği (Kombine Test, Üçlü veya Dörtlü Test)
- Önceki gebelikte Trizomi öyküsü
- Aile trizomi 21 ve 13 için dengeli Robertsonian translokasyonu var ise
NIFT TEST SONUÇLAR NEKADAR SÜREDE ÇIKAR:
Sonuçlar 7-10 gün içinde çıkmaktadır
NIFT TEST ÇOĞUL GEBELİKLERDE KULLANILABİLİRMİ:
İkiz gebeliklerde rutinde önerilmemektedir.
AMNİOSENTEZ NEDİR
gebelik sırasında bebeğin genetik anormalliklerini ve bazı diğer sağlık sorunlarını tespit etmek için yapılan bir invaziv testtir.
Amniosentez genellikle 15-20. gebelik haftaları arasında yapılır.
Alınan amniyotik sıvı örneği laboratuvarda incelenir ve bebeğin kromozomları, genetik bozukluklar ve bazı doğumsal anomali riskleri hakkında bilgi sağlar.
Amniosentez, Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve bazı genetik hastalıklar gibi genetik bozuklukları tespit etmek için yaygın olarak kullanılır.
AMNİOSENTEZ NASIL YAPILIR:
Bu işlemde, bir iğne yardımıyla anne karnına yerleştirilen birkaç mililitre amniyotik sıvı örneği alınır.
Bebek anne karnında amniyon sıvısının içinde bulunmaktadır. Amniyon sıvısı çoğu bebeğin idrarı olup içinde bol miktarda bebeğin hücreleri bulunmaktadır. Bu hücreler ile genetik analiz yapılarak bebeğin kromozomları hakkında bilgi vermektedir.
Amniyosentez; fetusun anne karnında içinde yaşadığı amniotik sıvıdan örnek alınarak incelenmesi işlemidir.
AMNİOSENTEZİN RİSKLERİ VARMIDIR:
Amniyosentez yapılan gebeliklerin çoğu sorunlu riskli gebeliklerdir. Riskli gebeliklerin olumsuz sonuçların kaynağının ayrımı net yapılamamaktadır. Klasik bilgi olarak amniyosentez işleminden sonra yaklaşık %0,5 oranında
- Kanama
- Su gelmesi
- Fetusun kaybı ile komplike olabilmektedir.
- Su gelişi veya kanama olan olguların da yaklaşık yarısında gebelik devam etmektedir.
Amniyosentez işlemi esnasında fetusa temas olmadığında direkt bir zarar mümkün değildir. İşlem sonrası çok nadir de olsa enfeksiyon gelişme riski bulunmaktadır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası 3-4 haftayı kapsar.
AMNİOSENTEZ KİMLERE UYGULANIR:
Yüksek Kromozom anomalisi riski nedeniyle
Artmış ense kalınlığı
Burun kemiği hipoplazisi veya yokluğu
Ventrikülomegali yani bebeğin beyninde su toplanması
Kardiyak anomaliler
Diğer majör anomaliler (Omfolosel, Diafragma hernisi vs.)
Maternal kandan fetal DNA ile Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) yüksek risk
Ailede kalıtsal hastalık olması durumlarında